Testes genéticos contribuem para diagnóstico no câncer de mama

Da Redação

Desde que a atriz norte-americana Angelina Jolie declarou, em 2013, ter realizado um exame que apontava um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, muitas mulheres vêm considerando o teste genético que detecta alterações no DNA que podem levar ao surgimento de tumores malignos como uma espécie de pré-diagnóstico. No caso da famosa, o resultado indicava uma mutação em genes especificamente relacionados ao câncer de mama, elevando em 87% a probabilidade de desenvolver a doença, o que levou Jolie a realizar uma mastectomia bilateral preventiva, que consiste na retirada de ambos os seios sem que haja todavia a presença de nódulos cancerígenos. 

Outubro Rosa é uma campanha de conscientização que tem como objetivo principal alertar as mulheres e a sociedade sobre a importância da prevenção e do diagnóstico precoce do câncer de mama e mais recentemente sobre o câncer de colo do útero 

Na época, Jolie declarou que contava com um histórico familiar de câncer de mama e que optou pela cirurgia com apoio de uma equipe médica qualificada, que a apoiou na tomada de decisão. A hereditariedade um dos fatores de risco para casos de câncer de mama, mas vale lembrar que a genética familiar representa um percentual baixo de todos os diagnósticos da doença.

“Estima-se que entre 5 e 10% dos casos de câncer têm um forte componente hereditário, quando uma mutação transmitida de geração para geração é responsável por aumentar as chances de uma pessoa desenvolver a doença. Vale ressaltar, contudo, que exames como o realizado por Angelina Jolie indicam uma alteração que aumenta à predisposição ao câncer de mama, mas isso não é um diagnóstico da doença em si. É um indicativo de probabilidade aumentada, que pode ou não se concretizar”, explica Raphael Parmigiani, biomédico e sócio-fundador do Idengene, laboratório de análises especializado em testes genéticos para ajudar no tratamento e prevenção de doenças.

Segundo o especialista, os testes genéticos são indicados apenas quando há um alto risco de mutações associadas ao histórico familiar de câncer de mama em parentes próximos (mãe e/ou irmã) e que tenham apresentado tumores com idade inferior aos 50 anos. Para se ter uma ideia, em 2017, o Brasil somou 60 mil novos casos de câncer, de mama entre mulheres. “Isso quer dizer que de toda a população feminina diagnosticadas com a condição neste ano, em média seis mil contam com um proponente genético importante que poderia ser identificado de maneira precoce diante dos resultados dos estudos de DNA e, eventualmente, até evitado a partir de cirurgia preventiva”, pontua o Dr. Parmigiani.

Um dos pontos destacados pelo oncogeneticista neste sentido é que a análise de possíveis mutações genéticas hereditárias deva ser feita, preferencialmente, primeiro nas mulheres da família com diagnóstico efetivo de câncer de mama. Isso porque o material biológico coletado a partir do sangue ou da saliva do paciente em tratamento trará evidências mais precisas, que servirão de subsídios para outros membros da família caso ocorra a detecção de uma alteração hereditária. Para ele, a descoberta de um fator familiar do câncer deve ser entendida como mais uma aliada no aconselhamento preventivo da condição.

“Os benefícios são inúmeros, considerando a importância do diagnóstico precoce na luta contra o câncer. Ao identificarmos a presença de mutação em uma paciente com tumor de mama, tornamos muito mais preciso o direcionamento de medidas para detecção dessa mesma mutação em outras gerações da família”, diz Parmigiani.