Você sabia que em breve o teste do pezinho poderá ajudar ainda mais no diagnóstico e tratamento precoce de diversas doenças? Recentemente, o presidente da República, Jair Bolsonaro, sancionou a Lei 14.154 de 2021, que estabelece a abrangência de mais 14 grupos de doenças, ampliando o exame para mais de 53 enfermidades. Embora a novidade traga esperança, ela só entrará em vigência daqui um ano.

A partir desta ampliação o teste do pezinho incluirá diversos distúrbios, como: hiperfenilalaninemias (excesso de fenilalanina), hemoglobinopatias (relacionadas à hemoglobina), toxoplasmose congênita, galactosemias (nível elevado de galactose no sangue), aminoacidopatias, distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos, doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular) e ainda, imunodeficiências primárias (problemas genéticos e no sistema imunológico. Dentre eles, a Atrofia Muscular Espinhal, AME).

Carla Melo, enfermeira e mãe de Heitor Moreira Melo, de um ano, lamenta que a mudança tenha demorado tanto. O pequeno tem AME e a família luta na justiça para conseguir o único medicamento que pode salvar a vida da criança e custa R$ 12 milhões. A médica e coordenadora de neurologia do Hospital Anchieta de Brasília, Priscilla Proveti, explica que ele é fundamental por ser a única terapia gênica do mundo, que pode paralisar os efeitos da enfermidade, pois ela é uma doença genética rara, progressiva e que pode ser fatal.

“A AME afeta a capacidade motora do bebê, ou seja, ela diminui a evolução da criança, no caminhar, comer e já em casos mais graves, até respirar”, destaca. “Nesses casos, o Zolgensma pode paralisar esses efeitos, ele não cura a criança, mas pode garantir que ela tenha qualidade de vida”, complementa Dra Priscilla.

Conforme a neurologista, este medicamento só pode ser administrado até os dois anos de idade, quando a doença já tomou conta dos neurônios da criança e afetou todas as suas capacidades. “É imprescindível tomar a medicação o quanto antes, assim, a criança conseguirá ter qualidade de vida e poucos efeitos, pois desde o diagnóstico ela passa a sofrer com os sintomas e a perda de capacidades importantes para o seu desenvolvimento”, pontua.

E é nesse ponto que o teste do pezinho pode ser crucial. Milen Mercaldo, médica da família e pediatra explica que com apenas uma picadinha no calcanhar dos bebês, o exame identifica precocemente doenças metabólicas, genéticas (como a AME), enzimáticas e endocrinológicas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.

Mas como ele é realizado?
Dra Milen pontua que o exame ficou conhecido como “TESTE DO PEZINHO” devido a maneira como é realizado e só é conhecido por essa expressão aqui, no Brasil. “O sangue deve ser coletado numa das laterais da região plantar do calcanhar, local com pouca possibilidade de atingir o osso. Ela explica: “é preciso fazer a assepsia do calcanhar com algodão ou gaze esterilizada, levemente umedecida com álcool 70%. Massagear bem o local, ativando a circulação. Certificar-se de que o calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a secagem completa do álcool e então realizar a punção com agulha adequada”.

Qual a importância do Teste do Pezinho?
O Teste do pezinho é extremamente importante para a saúde das crianças, ele é uma das principais maneiras de diagnosticar uma série de doenças, antes mesmo de aparecerem os primeiros sintomas. “O diagnóstico precoce facilita o tratamento e pode trazer mais qualidade de vida para as famílias. Por isso, é fundamental que seja feito logo após o nascimento do bebê, entre o 3º e o 5º dia de vida”, aponta a pediatra, que também atua no Hospital Anchieta de Brasília.

Carla Melo, complementa: “a vida do meu filho poderia ser diferente, porque quanto antes se descobre a AME e se inicia o tratamento, melhor é para a criança”, diz. “Tive uma gestação difícil e ele nasceu prematuro. Precisou de 21 dias na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) e só foi diagnosticado quando foi para casa aos três meses e não conseguia respirar sozinho”, conclui.