Especialistas disseram à revista Science, na última semana, que completaram o primeiro catálogo completo e perfeito de instruções genéticas de humanos. Até agora, aproximadamente 8% do código genético humano estava faltando no projeto, de acordo com os cientistas. 

A busca para decifrar e completar uma sequência de DNA sem falhas levou décadas. Com a nova descoberta, é possível explicar como se cria cada célula humana do corpo, além de esclarecer com mais assertividade como tratar, prevenir e curar doenças. 

Há 20 anos, cientistas conseguiram decodificar a primeira sequência do genoma humano, em que continha informações das regiões que codificam proteínas. No entanto, ficou de fora cerca de 200 milhões de bases, ou seja, os degraus que compõem a escada da chamada dupla hélice do DNA. 

De um total de aproximadamente 3 bilhões de bases de DNA, agora, apenas 10 milhões são desconhecidas. 

Descoberta

Grande parte da codificação de DNA recém-adicionadas ao projeto fica nas seções centrais de cada cromossomo, que são os feixes do material genético firmemente enrolados, encontrados no núcleo de quase todas as células do corpo humano. 

A grande descoberta se resume a interpretação dos trechos repetitivos das sequências de DNA que ocorrem nessas regiões. Quando aconteceu a primeira tentativa, no início dos anos 90, a ciência de leitura do DNA sofria com limitações tecnológicas. Tais repetições eram facilmente ignoradas ou as bases conectadas incorretamente. Com o avanço da tecnologia, foi possível ler com precisão todo o material genético, inclusive as partes longas que contêm o volume do código repetido. 

Um dos cientistas por trás do estudo, Dr. Adam Phillippy, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos Estados Unidos, afirmou que a maior mudança na última década foi o surgimento da chamada tecnologia se sequenciamento de leitura longa. “Nossas peças do quebra-cabeça ficaram muito maiores, e isso nos permitiu reunir essas regiões do genoma novamente”. Isso significa que os cientistas podem estudar porções mais longas do código de uma vez só e, consequentemente, entender as características e a evolução humana. 

Perspectivas

De acordo com Phillippy, essas regiões são muito dinâmicas e mudam rapidamente. “Há alguma esperança de que qualquer uma das pistas sobre o que torna os humanos exclusivamente humanos em termos de cognição e aumento do cérebro, possa ter alguma conexão com essas regiões que descobrimos”. 

Colin Jhonson, professor e especialista em genética médica e molecular da Universidade de Leeds, disse que o trabalho é verdadeiramente inovador. “Eles descobriram os 8% que faltavam, a matéria escura do genoma que sabíamos que estava lá, mas não conseguíamos chegar. Ele nos dá a descrição completa do livro da vida, com todos os parágrafos e páginas reunidos.”

Ainda, a amostra decifrada, tinha um cromossomo X, feminino, mas nenhum Y, masculino. Para contornar isso, os pesquisadores também estudaram parte do DNA de um biólogo da Universidade de Harvard, Leonid Peshkin, de 51 anos, que diz estar animado por fazer parte do projeto. 

Agora que o sequenciamento está feito, os pesquisadores querem decodificar conjuntos completos de DNA de outros indivíduos, para capturar toda a variação que existe nas pessoas.

Phillipy disse: “Como passamos todo o trabalho duro desde o início, deixando este completo e correto, agora podemos começar a colocar esses genomas adicionais em cima dele e fazer uma representação chamada pan-genoma que terá isso como base, mas terá toda a variação do tipo de ramificação.”

A equipe do “Human Pangenome”, do inglês pan-genoma humano, começou decifrando mais 70 amostras, com uma meta de 350 de pessoas de diversas ascendências.