A esquizofrenia é uma doença mental caracterizada pela criação de alucinações, que constituem alterações da percepção como “ouvir vozes”, ter visões e sensações não compartilhadas por outras pessoas, mas que para o paciente parecem reais. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), a esquizofrenia é a terceira causa de perda da qualidade de vida entre os 15 e 44 anos, com cerca de 2 milhão de brasileiros diagnosticados até 2021. 

Um estudo publicado no início do mês de abril na revista Nature por um consórcio internacional de cientistas revelou que existem pelo menos 120 genes envolvidos com a esquizofrenia. O estudo foi construído a partir de dados do DNA de cerca de 300 mil pessoas. A pesquisa pesquisadores da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e demonstrou uma relação causal entre esses genes e quadros da doença.

Esse foi o maior estudo do tipo já realizado sobre a esquizofrenia até hoje. “A esquizofrenia tem uma contribuição poligênica [de múltiplos genes] maior do que se imaginava. A pesquisa encontrou 120 genes associados à doença, todos eles atuando nos neurônios. Isso mostra o papel crucial dessas células para a doença e abre caminho para o desenvolvimento de novas terapias”, contou Sintia Belangero, professora da Escola Paulista de Medicina (EPM-Unifesp) e coautora do trabalho, em entrevista à Agência Fapesp.

Os 120 genes identificados na pesquisa estão localizados em 287 regiões do genoma humano. Um estudo anterior do mesmo grupo havia apontado apenas 108 regiões associadas ao transtorno. O trabalho atual contou com métodos de análise mais modernos que os anteriores e um número maior de amostras do que qualquer outro.

Foram analisados dados do DNA de 76.755 pessoas com esquizofrenia e 243.649 sem a doença, a fim de compreender melhor os genes e os processos biológicos que sustentam a condição. Mais de 600 voluntários participaram do estudo, contribuindo para a diversidade de amostras do estudo.

Relação causal

Cerca de 60% a 80% da origem da esquizofrenia parece estar relacionada a fatores genéticos. O estudo recém-publicado mostra, porém, que até 24% dessa origem pode ser atribuída a variantes genéticas conhecidas como SNVs (sigla em inglês para variante de nucleotídeo único).

Outros fatores genéticos, além dos ambientais, podem estar envolvidos no desenvolvimento da condição, cujos portadores nem sempre respondem bem aos tratamentos existentes.

Pesquisas anteriores já haviam mostrado associações entre a esquizofrenia e sequências de DNA, mas em poucos casos foi possível vincular as descobertas a genes específicos. Agora, pesquisadores do mundo todo têm uma relação de genes para analisar cuidadosamente e poder avançar no conhecimento sobre a condição.

Com informações da Agência Fapesp