A hemofilia é um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue, ou seja, é uma rara coagulopatia hereditária em que há deficiência de fatores de coagulação e que causa sangramentos espontâneos. A explicação é da médica hematologista e hemoterapeuta Francielle Barreto Machado Candido. De forma mais simples, as pessoas portadoras de hemofilia, não possuem as proteínas – elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo – que entram em ação quando o indivíduo tem algum ferimento, para estancar o sangramento – esse processo é chamado de coagulação  – e por isso sangram mais do que o normal.

O distúrbio pode ser classificado pelo tipo de fator de coagulação que está deficiente e pela gravidade da deficiência. Nesse caso, segundo a hematologista, existe a Hemofilia A quando é a deficiência do Fator VIII e a ⁠Hemofilia B quando a deficiência é do Fator IX, podendo ser considerada grave quando a dosagem de fator deficiente é maior do que 1%; moderada com dosagem de fator entre 1% e 5%; leve com dosagem de fator menor do que 5%.

No caso da Hemofilia A, também conhecida como hemofilia clássica, há a alteração cromossômica com deficiência no fator VIII. Os níveis de fator VIII presentes no plasma considerados normais variam de 50 a 200%, assim, pessoas com uma porcentagem menor que 50% possuem hemofilia A. Esse tipo de hemofilia é predominante em 80 a 85% dos homens com a doença.

Também conhecida como doença de Christmas, a hemofilia B é caracterizada pela deficiência do fator IX de coagulação do sangue. Os pacientes com essa anomalia representam entre 15 e 20% dos portadores da condição. Os níveis de fator IX presentes no plasma considerados normais variam de 50 a 200%, assim, pessoas com uma porcentagem menor que 50% possuem hemofilia B.

Por ser uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, acomete mais os homens, decorrente de uma mutação genética que é transmitida pela mãe portadora da mutação. Em torno de 30% dos casos são decorrentes de mutações de novo, de acordo com a especialista.

O tratamento consiste na reposição do fator deficiente de maneira profilática ou em vigência de sangramentos. “Novos tratamentos já estão disponíveis como terapia gênica, uso de anticorpos monoclonais, porém ainda são tratamentos menos acessíveis”, pontua Candido.

O sangramento é o principal sintoma da hemofilia, ele pode ser espontâneo quando trata-se da hemofilia grave, em que os pacientes apresentam sangramentos principalmente de articulações, mesmo sem traumas. Na hemofilia leve ou moderada os sangramentos acontecem secundários a traumas ou procedimentos cirúrgicos.

O diagnóstico geralmente é feito na infância, por meio de exames de coagulação, após a suspeita clínica devido a um sangramento anormal ou ao nascimento em famílias em que já tem algum paciente hemofílico. “São realizados testes de coagulação, em que o TTPA [Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada, é um exame que avalia a coagulação do sangue] é alterado e a dosagem específica do fator de coagulação”, explica.

A partir do diagnóstico, o paciente hemofílico passa a ser acompanhado por uma equipe médica para o resto da vida. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza esses tratamentos da Hemofilia, oferecendo os tratamentos medicamentosos mais adequados e atualizados. Além disso, o paciente conta com acompanhamento médico e multiprofissional em que são oferecidos tratamentos com médicos hematologistas, enfermeiros, farmacêuticos, fisioterapeutas , dentistas e assistente social.

“Hoje em dia o paciente hemofílico tem possibilidade de levar uma vida muito próxima do normal com bem menos sequelas, comparativamente a um tempo em que o tratamento não era tão acessível”, salienta Candido.