Mariana e Marina, gêmeas de 1 ano e 4 meses, vivem uma batalha diária contra a Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 2. O diagnóstico das duas meninas, embora próximo em tempo, trouxe desafios distintos e uma jornada intensa para seus pais. O diagnóstico de Mariana foi feito em 25 de abril de 2024, após meses de preocupações dos genitores com o atraso no desenvolvimento motor. Desde o sétimo mês de vida, a pequena não conseguia sentar sem apoio, engatinhar ou ficar de pé, levando os pais a buscarem respostas em diversas consultas médicas.

A peregrinação por diversos profissionais foi dolorosa e frustrante. Muitos médicos minimizam as preocupações dos pais das gêmeas, sugerindo que estavam exagerando ou que a condição da menina era devido à falta de estímulo adequado. Frases como “vocês estão procurando doença para a filha de vocês” ou “isso é preguiça” foram ouvidas repetidamente. Foi apenas no sexto neurologista que a suspeita de AME surgiu, levando à confirmação do diagnóstico através de um teste genético aos 1 ano e 2 meses.

Poucos dias após o diagnóstico, Mariana contraiu uma gripe que evoluiu rapidamente para bronquiolite, necessitando de internação urgente. Foram 18 dias de hospitalização, dos quais 16 foram passados na Unidade de Terapia Intensiva (UTI). A gravidade da situação foi exacerbada pela AME, que compromete severamente sua capacidade de respirar. “Foram os piores dias de nossas vidas”, relata a mãe Charlise Fortunato Pedroso, professora de 35 anos, relembrando a angústia de ver sua filha lutando pela vida.

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Marina, diagnosticada em 17 de maio deste ano, apresentou um desenvolvimento motor mais próximo do esperado, alcançando a marcha. No entanto, os tremores característicos da AME e o desequilíbrio constante começaram a preocupar. Embora atualmente em fase assintomática, Marina corre o risco de regressão motora, e a administração do medicamento Zolgensma é vista como crucial para preservar suas habilidades motoras.

Zolgensma

O Zolgensma é mais do que um medicamento; é uma esperança de vida normal para as gêmeas Mariana e Marina. A AME é caracterizada pela ausência do gene SMN1, necessário para manter vivos os neurônios motores, responsáveis por funções vitais como respirar, engolir e se movimentar. Sem essa proteína, os neurônios motores morrem, levando à perda progressiva das capacidades motoras.

Com a administração do Zolgensma, a doença pode ser estagnada. O medicamento introduz o gene SMN1 no organismo das meninas, permitindo que seus neurônios motores recebam o suporte necessário para sobreviver. Embora os neurônios já perdidos não possam ser recuperados, a progressão da doença pode ser interrompida, permitindo possíveis ganhos motores e uma vida mais próxima do normal.

A luta judicial em busca do direito ao tratamento

A luta da família pela saúde das gêmeas não se limitou ao campo médico. Em 22 de maio de 2024, após uma batalha judicial, eles conseguiram uma decisão favorável para a compra do Zolgensma, um medicamento revolucionário e considerado o mais caro do mundo, sendo avaliado em cerca de 2,1 milhões de dólares. Este tratamento é visto como a melhor chance de vida normal para as meninas, sendo capaz de fornecer o gene SMN1, crucial para a sobrevivência dos neurônios motores.

No entanto, a vitória foi breve. A União recorreu da decisão, pedindo a suspensão da compra do medicamento. Em 10 de junho, uma desembargadora do Tribunal Regional Federal da 1ª Região acatou o recurso, suspendendo a decisão anterior. A justificativa foi a ausência de perícia médica, mesmo com a existência de três laudos, relatórios de especialistas e documentação extensa apresentada no processo.

O Ministério da Saúde já havia iniciado o processo de aquisição do medicamento, inclusive com a reserva orçamentária. Segundo a mãe, uma advogada da família, lutou intensamente para que a decisão fosse reconsiderada, inclusive se reunindo pessoalmente com a desembargadora. Contudo, a decisão permaneceu inalterada, deixando a família em uma angustiante espera pela retomada do processo de compra.

Para Mariana, o tratamento oferece a possibilidade de respirar sem a ajuda de aparelhos, se alimentar sem sondas e, talvez, até caminhar. Para Marina, que ainda não perdeu muitas capacidades motoras, o medicamento pode preservar suas habilidades, impedindo a progressão da doença.

Esperança e determinação na família das gêmeas

A família de Mariana e Marina continua a lutar, com o apoio de uma rede de advogados, médicos e defensores dos direitos dos pacientes. A esperança é que a justiça reconheça a urgência e a importância do tratamento, permitindo a compra do Zolgensma o mais rápido possível.

“Não vamos desistir. Cada dia é uma batalha, mas acreditamos que a justiça será feita e nossas filhas terão a chance de uma vida melhor”, afirma Pedroso, ao afirmar que a história de Mariana e Marina é um lembrete poderoso da força e resiliência humana, e da importância de lutar pelo direito à saúde e à vida.