Raríssimo: cientistas descobrem novo tipo sanguíneo após 50 anos de mistério

Pesquisadores britânicos revelaram a descoberta de um novo sistema de grupo sanguíneo, chamado de MAL, no último mês de setembro. Esse sistema, extremamente raro, é encontrado em apenas 0,01% da população mundial. A pesquisa foi liderada pelo Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS) e pela Universidade de Bristol, e conseguiu resolver um mistério de cinco décadas relacionado ao antígeno AnWj, cuja base genética era até então desconhecida.

Antígenos, como o AnWj, são proteínas que ficam na superfície das hemácias, células responsáveis pelo transporte de oxigênio no sangue. O que distingue os diferentes tipos de sangue é justamente a presença de determinados antígenos.

Embora os sistemas sanguíneos mais conhecidos sejam os tipos A, B, AB e O, há atualmente 47 sistemas de grupos sanguíneos reconhecidos, cada um com variações de antígenos. A descoberta de novos sistemas pode ser crucial para a medicina, uma vez que garante maior precisão no tratamento de pacientes que necessitam de transfusões, especialmente aqueles com tipos sanguíneos raros.

O antígeno AnWj foi identificado pela primeira vez em 1972, mas os cientistas não sabiam ao certo qual parte do DNA estava relacionada à sua produção. A pesquisa atual revelou que o antígeno AnWj está associado à proteína Mal, presente nas células vermelhas do sangue.

Essa descoberta permite que médicos identifiquem pessoas com o fenótipo AnWj-negativo, possibilitando transfusões mais seguras. Pessoas sem esse antígeno podem sofrer reações adversas ao receber sangue que o contenha, o que aumenta a importância de um diagnóstico preciso.

Em entrevista ao g1, Lilian Castilho, especialista em Hematologia e Hemoterapia pela Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), destacou o impacto da descoberta. “Agora podemos desenvolver testes para identificar pacientes e doadores com o raro fenótipo AnWj-negativo, garantindo transfusões de sangue mais seguras”, afirmou Castilho. Ela ainda ressaltou que certos tipos de câncer podem suprimir o antígeno AnWj, o que pode gerar complicações em transfusões, caso não haja uma identificação correta.

Explicação genética

A pesquisa também encontrou uma explicação genética para algumas pessoas serem AnWj-negativas. De acordo com o estudo, além de certas doenças, como alguns tipos de câncer, que podem fazer com que o antígeno não seja produzido, há casos em que a ausência do AnWj está ligada a uma mutação genética. O gene MAL, responsável pela produção da proteína Mal, está ausente em algumas pessoas, o que explica a ausência do antígeno. Um grupo de árabes-israelenses, inclusive, foi identificado como portador dessa variação genética rara.

Nicole Thornton, chefe do Departamento de Referência de Células Vermelhas do NHS Blood and Transplant, destacou o trabalho árduo envolvido no projeto. “Descobrir a base genética do AnWj foi um dos nossos maiores desafios. Provar que um gene codifica um antígeno sanguíneo exige muito trabalho, mas é extremamente gratificante quando conseguimos fazer descobertas que beneficiam pacientes ao redor do mundo”, disse Thornton.

A pesquisa avançou ainda mais ao demonstrar que o gene MAL é crucial para a produção do antígeno AnWj. Experimentos mostraram que, ao introduzir o gene MAL em células, a proteína Mal se ligava ao antígeno, confirmando sua presença. No entanto, ao utilizar uma versão mutada do gene, essa ligação não ocorria, confirmando o papel essencial da proteína no sistema sanguíneo recém-descoberto.

Com os avanços trazidos pela descoberta, Castilho apontou que o próximo passo será desenvolver testes mais avançados, como os ensaios de PCR, para detectar a ausência do gene MAL. Segundo ela, isso tornará mais simples a identificação de pacientes com o fenótipo raro e garantirá que eles recebam transfusões seguras e compatíveis. Além disso, futuras pesquisas sobre o papel da proteína Mal nas células sanguíneas podem aprimorar ainda mais o diagnóstico e tratamento de condições raras.

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