Nos últimos anos, a ciência e a medicina têm caminhado juntas para desenvolver tecnologias que ajudem a diagnosticar e tratar doenças e um dos campos mais promissores nesse sentido é a Oncogenética, que faz parte do estudo das Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer.

Ou seja, já é possível mapear mutações genéticas que podem indicar maior risco ao desenvolvimento de alguns tipos de tumores. “Indivíduos portadores de mutações relacionadas a estas síndromes podem ter um risco de desenvolver tumores bem mais alto que a população em geral que não é portadora dessas mutações”, explica a médica oncologista Danielle Laperche.

Os aspectos clínicos mais comuns para se suspeitar de uma síndrome de câncer hereditário são o diagnóstico em idade mais jovem do que a idade de aparecimento daquele tipo de tumor; vários tumores no mesmo indivíduo ou câncer em várias gerações da família. Para se confirmar a suspeita de um câncer hereditário, há necessidade do indivíduo ser submetido ao teste genético.

Segundo a médica, ainda existem questionamentos quanto à realização de testes, com argumentos de que nossa genética não pode ser alterada. “A verdade é que o conhecimento sobre ser portador de determinada síndrome genética permite instituir medidas preventivas mais efetivas e direcionadas para cada caso. Com informação, podemos traçar estratégias de rastreamento intensivo para diagnóstico precoce, fase em que as chances de cura são mais altas.

Podemos também propor cirurgias redutoras de risco para prevenir o surgimento de tumores e também propor o uso de medicações profiláticas para reduzir o risco de desenvolvimento de tumores. Podemos mudar o histórico de saúde, diminuindo muito a mortalidade por alguns tipos de câncer e aumentando a expectativa de vida de quem é portador de uma mutação”, enfatiza.

Outro fator importante é que, a partir da investigação individual, é possível ofertar essa investigação para os familiares da pessoa acometida. “Como estamos falando de alterações hereditárias, outras gerações e outros membros da família podem ser portadores dessas alterações e não terem desenvolvido a doença”, pontua Laperche.

Histórico familiar

Na família da médica Ana Carolina Lemes David Portes, de 39 anos, há uma mutação genética que predispõe ao câncer de mama, doença que vitimou sua mãe. A burocracia do plano de saúde impediu que ela tivesse acesso ao teste genético antes de ser diagnosticada com o câncer de mama. Mas a irmã conseguiu identificar essa mutação e fez uma mastectomia profilática, retirando as mamas antes do câncer aparecer. Ana Carolina também passou pela mastectomia dupla depois do tratamento.