RarÃssimo: cientistas descobrem novo tipo sanguÃneo após 50 anos de mistério
Descoberta de antÃgeno resolve mistério genético e pode melhorar a segurança em transfusões de sangue
Pesquisadores britânicos revelaram a descoberta de um novo sistema de grupo sanguÃneo, chamado de MAL, no último mês de setembro. Esse sistema, extremamente raro, é encontrado em apenas 0,01% da população mundial. A pesquisa foi liderada pelo Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS) e pela Universidade de Bristol, e conseguiu resolver um mistério de cinco décadas relacionado ao antÃgeno AnWj, cuja base genética era até então desconhecida.
AntÃgenos, como o AnWj, são proteÃnas que ficam na superfÃcie das hemácias, células responsáveis pelo transporte de oxigênio no sangue. O que distingue os diferentes tipos de sangue é justamente a presença de determinados antÃgenos.
Embora os sistemas sanguÃneos mais conhecidos sejam os tipos A, B, AB e O, há atualmente 47 sistemas de grupos sanguÃneos reconhecidos, cada um com variações de antÃgenos. A descoberta de novos sistemas pode ser crucial para a medicina, uma vez que garante maior precisão no tratamento de pacientes que necessitam de transfusões, especialmente aqueles com tipos sanguÃneos raros.
O antÃgeno AnWj foi identificado pela primeira vez em 1972, mas os cientistas não sabiam ao certo qual parte do DNA estava relacionada à sua produção. A pesquisa atual revelou que o antÃgeno AnWj está associado à proteÃna Mal, presente nas células vermelhas do sangue.
Essa descoberta permite que médicos identifiquem pessoas com o fenótipo AnWj-negativo, possibilitando transfusões mais seguras. Pessoas sem esse antÃgeno podem sofrer reações adversas ao receber sangue que o contenha, o que aumenta a importância de um diagnóstico preciso.
Em entrevista ao g1, Lilian Castilho, especialista em Hematologia e Hemoterapia pela Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH), destacou o impacto da descoberta. “Agora podemos desenvolver testes para identificar pacientes e doadores com o raro fenótipo AnWj-negativo, garantindo transfusões de sangue mais seguras”, afirmou Castilho. Ela ainda ressaltou que certos tipos de câncer podem suprimir o antÃgeno AnWj, o que pode gerar complicações em transfusões, caso não haja uma identificação correta.
Explicação genética
A pesquisa também encontrou uma explicação genética para algumas pessoas serem AnWj-negativas. De acordo com o estudo, além de certas doenças, como alguns tipos de câncer, que podem fazer com que o antÃgeno não seja produzido, há casos em que a ausência do AnWj está ligada a uma mutação genética. O gene MAL, responsável pela produção da proteÃna Mal, está ausente em algumas pessoas, o que explica a ausência do antÃgeno. Um grupo de árabes-israelenses, inclusive, foi identificado como portador dessa variação genética rara.
Nicole Thornton, chefe do Departamento de Referência de Células Vermelhas do NHS Blood and Transplant, destacou o trabalho árduo envolvido no projeto. “Descobrir a base genética do AnWj foi um dos nossos maiores desafios. Provar que um gene codifica um antÃgeno sanguÃneo exige muito trabalho, mas é extremamente gratificante quando conseguimos fazer descobertas que beneficiam pacientes ao redor do mundo”, disse Thornton.
A pesquisa avançou ainda mais ao demonstrar que o gene MAL é crucial para a produção do antÃgeno AnWj. Experimentos mostraram que, ao introduzir o gene MAL em células, a proteÃna Mal se ligava ao antÃgeno, confirmando sua presença. No entanto, ao utilizar uma versão mutada do gene, essa ligação não ocorria, confirmando o papel essencial da proteÃna no sistema sanguÃneo recém-descoberto.
Com os avanços trazidos pela descoberta, Castilho apontou que o próximo passo será desenvolver testes mais avançados, como os ensaios de PCR, para detectar a ausência do gene MAL. Segundo ela, isso tornará mais simples a identificação de pacientes com o fenótipo raro e garantirá que eles recebam transfusões seguras e compatÃveis. Além disso, futuras pesquisas sobre o papel da proteÃna Mal nas células sanguÃneas podem aprimorar ainda mais o diagnóstico e tratamento de condições raras.
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