O Sistema Único de Saúde (SUS) realizou, nesta quarta-feira (14/05), as primeiras aplicações do medicamento zolgensma, indicado para o tratamento de Atrofia Muscular Espinhal (AME) em crianças. As infusões ocorreram de forma simultânea no Hospital da Criança José Alencar, em Brasília (DF), e no Hospital Maria Lucinda, em Recife (PE), beneficiando duas bebês com menos de seis meses de idade.

O zolgensma representa um marco para a saúde pública brasileira, ao se tornar a primeira terapia gênica disponibilizada pelo SUS. Reconhecido como um dos tratamentos mais onerosos do mundo, com valor aproximado de R$ 7 milhões por dose única, sua oferta só foi possível graças a um Acordo de Compartilhamento de Risco firmado entre o Ministério da Saúde e o laboratório fabricante. Pelo modelo inédito no Brasil, o pagamento está condicionado aos resultados obtidos com a terapia, o que também garantiu o menor preço registrado mundialmente.

Durante visita ao Hospital da Criança, em Brasília, o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, classificou a ocasião como um momento histórico e enfatizou a relevância do acesso gratuito ao tratamento. “Seria inviável para as famílias arcarem com um custo tão elevado. Trata-se de uma terapia inovadora e essencial, e poder acolher essas famílias é extremamente emocionante”, afirmou.

Com a incorporação do medicamento ao sistema público, o Brasil passa a integrar o seleto grupo de países que oferecem o zolgensma por meio de políticas estatais de saúde, ao lado de Espanha, Inglaterra, Argentina, França e Alemanha. O tratamento é indicado exclusivamente para crianças diagnosticadas com AME tipo 1, com até seis meses de idade e que não dependam de ventilação mecânica invasiva por mais de 16 horas diárias.

As duas bebês atendidas foram priorizadas devido à proximidade com o limite etário para a aplicação e ao cumprimento integral dos critérios clínicos estabelecidos no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Atrofia Muscular Espinhal, tipos 1 e 2.

Segundo o Ministério da Saúde, a expectativa é contemplar 137 pacientes nos primeiros dois anos de implementação, promovendo avanços significativos na qualidade de vida, como maior autonomia motora, incluindo movimentos essenciais como engolir, mastigar, sustentar o tronco e sentar sem apoio. Até o momento, 15 solicitações de acesso ao medicamento já foram protocoladas e estão em análise, com os dois primeiros procedimentos inaugurando essa nova etapa no tratamento da AME no país.

O impacto da AME no desenvolvimento infantil

Dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) indicam que, entre os 2,8 milhões de nascidos vivos em 2023, ao menos 287 casos correspondem a crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME). A doença compromete funções humanas fundamentais, como a deglutição, a respiração e a locomoção, todas dependentes de um controle motor refinado. Esse sistema motor opera a partir da interação coordenada entre neurônios inseridos em redes complexas; quando essa engrenagem falha, surgem quadros graves como a AME, considerada a principal causa genética de mortalidade infantil.

Caracterizada pela degeneração e perda progressiva dos neurônios motores localizados na medula espinhal, a condição resulta em fraqueza muscular, podendo evoluir para insuficiência respiratória e óbito. Na ausência de histórico familiar, o diagnóstico costuma ser motivado pela observação de sinais clínicos, como hipotonia, a diminuição do tônus muscular, e fraqueza, geralmente mais evidente nas pernas do que nos braços. Também é comum a fragilidade dos músculos intercostais, responsáveis pela expansão torácica, provocando a formação típica do tórax em “formato de sino” e impactando a respiração.

O enfrentamento da AME requer uma abordagem integrada e multidisciplinar, que envolve diversos profissionais e aspectos de cuidado, sendo essencial que cada dimensão do tratamento seja considerada dentro de um plano global e articulado. A precocidade no diagnóstico e na intervenção terapêutica é determinante para alterar o curso da doença.

Classificada em cinco tipos (0, I, II, III e IV), a AME se distingue pela idade em que os sintomas surgem e pela severidade de sua evolução. As formas mais severas são identificadas como tipos 0 e 1. A manifestação mais precoce, tipo 0, pode ser percebida ainda na gestação, quando a movimentação fetal se torna reduzida. Após o nascimento, o bebê frequentemente apresenta fraqueza muscular intensa e dificuldade respiratória.

O tipo 1 é a forma mais comum e grave da Atrofia Muscular Espinhal, com sinais que surgem antes dos seis meses, como fraqueza muscular, dificuldade para sustentar a cabeça e se sentar, além de problemas para engolir e respirar, exigindo suporte precoce.

No tipo 2, os sintomas aparecem entre seis e dezoito meses; embora algumas crianças consigam sentar ou ficar em pé, não chegam a caminhar sozinhas e podem desenvolver complicações respiratórias e alterações esqueléticas.

O tipo 3 manifesta-se após os dezoito meses, permitindo inicialmente a marcha, mas com perda progressiva dessa capacidade, afetando principalmente as pernas. Já o tipo 4 surge na vida adulta, com evolução mais leve e fraqueza predominante nos membros inferiores, dificultando a locomoção.

Zolgensma disponível em 14 estados e no DF

Embora não haja cura para a Atrofia Muscular Espinhal (AME), terapias disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) ajudam a estabilizar a doença. O zolgensma, aplicado em dose única, bloqueia a progressão da AME tipo 1, enquanto nusinersena e risdiplam, de uso contínuo, também retardam o avanço da enfermidade. Sem tratamento, o risco de morte antes dos dois anos é elevado.

O zolgensma dispensa outras terapias específicas e está disponível em 31 centros habilitados em Alagoas, Ceará, Goiás, Minas Gerais, Pará, Paraná, Pernambuco, Piauí, Rio de Janeiro, Rio Grande do Norte, Rio Grande do Sul, Santa Catarina, São Paulo e Distrito Federal. Após a infusão, a criança permanece internada por pelo menos 24 horas e segue monitorada até os cinco anos, conforme o protocolo oficial.

O pagamento da terapia será feito em quatro parcelas vinculadas à evolução do paciente: 40% na infusão; 20% após 24 meses com controle da nuca; 20% aos 36 meses se conseguir sentar sem apoio; e 20% aos 48 meses se os ganhos motores forem mantidos. Em caso de óbito ou necessidade de ventilação mecânica permanente, as parcelas restantes serão canceladas.