A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética rara que atinge mais de 100 mil pessoas no mundo. No Brasil, a enfermidade afeta cerca de um a cada 10 mil nascidos vivos, tornando-se uma das mais comuns entre as doenças raras.

O mês de setembro marca a mobilização em torno do tema: o dia 5 é dedicado à conscientização nacional e o dia 8 tem alcance mundial. A campanha Setembro Roxo busca reduzir o estigma, difundir informações e ampliar o acesso a tratamentos. “É um período voltado para conscientizar a população e os profissionais da saúde sobre essa doença, divulgar os sinais de alerta, lutar por acessos dos pacientes a medicamentos e terapias inovadoras, além de reduzir preconceitos. Muitos pacientes sofrem bullying na escola, por exemplo, porque tossem de forma persistente ou produzem muita secreção”, explica a pneumopediatra Patrícia Zapata.

Diagnóstico

O primeiro rastreio pode ser feito já no teste do pezinho, que identifica alterações sugestivas. O diagnóstico definitivo é realizado por meio do teste do suor, considerado padrão-ouro, e pode ser complementado por exames genéticos. “Quanto antes a intervenção é iniciada, melhores são as chances de sobrevida e qualidade de vida. Mas vale lembrar que a fibrose cística também pode ser diagnosticada tardiamente, em adolescentes ou até mesmo em adultos”, acrescenta Zapata.

Sintomas e evolução

Por ser uma doença multissistêmica, a fibrose cística afeta diversos órgãos. Entre os sinais mais comuns estão tosse crônica, pneumonias e sinusites de repetição, secreção espessa, diarreia, dificuldade de ganho de peso e déficit nutricional. Alguns pacientes desenvolvem diabetes ou infertilidade.

Tratamento

A doença não tem cura, mas o tratamento pode garantir uma vida mais longa e estável. O manejo envolve equipe multiprofissional formada por pneumologistas, fisioterapeutas, nutricionistas, gastroenterologistas, psicólogos e assistentes sociais. A rotina inclui o uso de medicações inalatórias, antibióticos, suplementação enzimática e, em alguns casos, internações hospitalares.

Avanços recentes vêm transformando o cenário. Os moduladores de CFTR, como a combinação elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Trikafta®), têm mostrado impacto positivo na função pulmonar, no estado nutricional e na expectativa de vida. “Hoje, temos visto ganhos importantes em sobrevida e qualidade de vida, desde que o paciente seja acompanhado por uma equipe especializada e mantenha adesão ao tratamento”, afirma a pneumopediatra.

Para ilustrar os desafios do convívio com a doença, ela recomenda o filme A Cinco Passos de Você, que aborda a rotina de cuidados e as limitações impostas pela fibrose cística.