“Andar na rua em Goiânia é um dilema”, diz mulher com nanismo 

O nanismo é caracterizado pela baixa estatura do indivíduo. Assim, é considerada uma pessoa com nanismo, aquela que apresenta uma altura abaixo do valor de referência, que é medido de acordo com a idade e sexo de casa pessoa. A explicação é da médica geneticista Thaís Bomfim Teixeira.

Thaís destaca ainda que podem existir diversos tipos de nanismo, sendo os mais comuns, a Achondroplasia e a Hipocondroplasia, que são alterações no gene denominado de GFR3. “No próprio GFR3 existem outras condições que levam a esse quadro de baixa estatura, com alterações ósseas, levando até a quadros muito graves, com uma alta chance de mortalidade nos primeiros dias de vida”, explica.

As alterações ósseas que cada paciente pode apresentar variam de acordo com a região do DNA, uma vez que existem genes que cursam com quadros semelhantes, segundo a médica geneticista.

O nanismo pode ser proporcional, ou seja, quando a parte superior do corpo, como o tronco e cabeça, tem mais ou menos a mesma altura das pernas. No caso do desproporcional ou acondroplasia, é caracterizado pela baixa estatura desproporcional, ou seja,  há um encurtamento maior dos membros. E com isso, principalmente a região que fica mais próximo ao tronco que seria a coxa, fica mais curta. Nessa condição de acondroplasia, o indivíduo no geral, pode crescer até uma altura média de 1,30m no caso das mulheres e 1,35 no caso dos homens.

A principal causa de acondroplasia é uma alteração genética no gene denominado FGFR3. Existe uma região específica desse gene que quando está alterada, pode causar o quadro de acondroplasia. Além da baixa estatura, a acondroplasia está associada ao aumento do perímetro encefálico, ou seja, da macrocrania e pode acarretar em outras complicações. “Os pacientes que têm esse nanismo, apresentam também um risco maior para infecções de ouvido”, pontua a geneticista.

Por isso, é importante que essas pessoas que têm o nanismo façam acompanhamento multiprofissional, para evitar que essas infecções de ouvido de repetição se agravem podendo levar a pessoa à surdez, segundo orienta a médica.

Com o encurtamento dos membros de forma desproporcional ao corpo, em muitos casos, esses pacientes não conseguem alcançar todas as regiões do corpo, ficando limitados ao realizarem atividades de higiene pessoal, por exemplo. “Muitas vezes esses pacientes não conseguem alcançar os órgãos genitais, para fazer a limpeza e precisam de adaptadores para poder se limpar”, exemplifica.

Além do quadro de acondroplasia, há também a  hipocondroplasia. Nessa condição de nanismo, a estatura dos pacientes já é um pouco mais alta e não têm o aumento do perímetro cefálico. “É uma condição melhor, é uma alteração genética no mesmo gene, no FGFR3, mas em uma outra posição desse gene”, explica. Além disso, os pacientes possuem uma melhor mobilidade, segundo a médica.

Os primeiros sinais da deficiência, podem ser percebidos quando o indivíduo ainda está na barriga da mãe, pelos exames de pré-natal, como é o caso do exame morfológico, onde é possível perceber a diminuição do tamanho dos membros e o aumento do perímetro cefálico, segundo Thaís.

A partir dessa percepção, a paciente vai precisar de uma melhor assistência no parto. No entanto, caso a deficiência não seja notada ainda no pré-natal, logo após o nascimento do bebê, é possível que o médico identifique a desproporção entre os membros e o aumento do perímetro cefálico e coloque a informação nas curvas de crescimento infantil, que são aquelas curvas que vêm no cartão de vacina da criança.

O diagnóstico é feito a partir da percepção dessas características mencionadas acima, do exame genético com pesquisa da região específica da achondroplasia, um sequenciamento de todo o gene FGFR3, ou também um painel de displasia esquelética que pode avaliar também outras condições de displasia ósseas que levam  a esse quadro.

O tratamento das condições varia de acordo com o tipo de nanismo de cada paciente. Thaís pontua que nem todos os quadros têm tratamento. No caso daqueles causados por deficiências de hormônios, é feita a reposição do hormônio de crescimento.  “Tem um tratamento recente que é o tratamento da achondroplasia chamado de voxzogo que age diretamente no gene FGFGR3 fazendo com que haja uma resposta naquela alteração e esses pacientes acabam melhorando tanto no crescimento quanto melhorando a desproporção entre os membros”, explica. “O estudo ainda está em andamento, mas há dados preliminares mostrando que há também melhora nas complicações”, acrescenta.

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“Em casa uso meu banquinho de madeira para auxiliar nas necessidades”, diz mulher com nanismo

Maria Thereza, de 39 anos, foi diagnosticada com o nanismo de tipo achondroplasia. Para realizar tarefas diárias, sejam do lar ou na rua, ela conta com algumas adaptações. “ Em casa quase não tem, mas eu uso banquinhos de madeira, de plástico, que auxiliam bem nas minhas necessidades” , conta.

Na rua, os problemas são maiores. “Andar na rua é um verdadeiro dilema”, afirma a mulher que é conselheira do Instituto Nacional de Nanismo. “Nem todo lugar está preparado, está pronto para receber pessoas de baixa estatura, pessoas com deficiência”, acrescenta.

“A gente costuma dizer que nem sempre vai encontrar espaço que nos recebe tão bem. Mas a luta é grande e árdua e a gente tem que continuar esse processo e com certeza nós vamos poder colher mais rápido os resultados”.

Na luta por direitos e respeito, a conselheira age por meio dos movimentos do Instituto Nacional de Nanismo, Somos Todos Gigantes e Nanismo Brasil, difundindo informações sobre o diagnóstico precoce e tratamentos contra o nanismo ou que amenizam os danos da deficiência.

Os encontros nacionais do movimento acontecem todos os anos em diferentes regiões do país. “Já estivemos em Goiânia, no Beto Carrero (Penha,SC) e Maceió”. relata. O próximo encontro nacional deve acontecer em São Paulo, mas também têm os encontros regionais, que são feitos com o objetivo de reunir as famílias da região e informá-las sobre os últimos avanços em pesquisas e desenvolvimento de novos tratamentos do nanismo.

Casada, mãe de três filhos, a conselheira agora luta para que os dois filhos que também têm nanismo façam os tratamentos necessários para que os efeitos da deficiência sejam amenizados.

Os tratamentos com medicamentos só podem ser feitos apenas em crianças de seis meses até fechar a placa de crescimento que pode variar a idade, como é o caso do voxzogo. Dessa forma, no caso de Maria Thereza, ela não realizou os devidos tratamentos, uma vez que ainda não existiam quando ainda era criança. Para essas pessoas, é possível fazer o acompanhamento com especialistas, bem como possíveis correções de deformidades ósseas e alongamento ósseo.