Doença de Fabry: falta de informação e sintomas variados dificultam diagnóstico

Apesar de pouco conhecimento sobre o assunto, todo 28 de abril é datado como Dia Nacional da Conscientização sobre a Doença de Fabry, uma patologia que causa uma desordem genética rara e hereditária aos seus portadores e que pode levar a sérios problemas de saúde e a falta de qualidade de vida. Por isso, O Hoje procurou por um especialista que pudesse falar sobre o assunto, que é pouco divulgado, mas acomete centenas, talvez milhares de brasileiros, sem que eles ao menos saibam.

Quem explica é a médica geneticista, Thaís Bonfim. Ela diz que a doença leva a uma alteração na função dos lisossomos (organismos celulares presente em todo o corpo humano), com isso, eles ficam sobrecarregados de forma progressiva com o acúmulo de substâncias em seu interior. “Essa sobrecarga leva a danos celulares e aos órgãos em todo corpo. Podendo apresentar manifestações específicas neurológicas, cutâneas, renais, cardiovasculares, cócleo-vestibulares e cerebrovasculares”, pontua.

“Por ser uma doença ligada ao cromossomo X, as mulheres, por possuírem dois cromossomos X e, em geral, apenas um deles apresenta alteração, podem ser assintomáticas ou apresentarem os sintomas mais brando. Já no homem, como ele possui apenas um cromossomo X, ele, quando alterado, leva a quadros de depósito de substâncias desde antes do nascimento. Os sintomas apresentados, nestes casos, podem ser dor, fadiga, cansaço, sintomas gastrointestinais, pequenas manchas vermelhas na pele (angioqueratomas), intolerância ao frio e/ou calor e diminuição de suor que podem ser desencadeados episódios de febre e estresse”, completa a médica, sobre a atuação da patologia em homens e mulheres.

Portanto, identificar e diagnosticar a patologia, que possui uma apresentação muito variável é algo difícil. Estudos mostram, inclusive, que desde o início dos sintomas até o diagnóstico da doença, que afeta a pele, nervos, olhos, sistema digestivo, rins, coração e cérebro, podem se passar anos ou décadas.

Foi o que aconteceu com o jornalista Nathan Sampaio, de 30 anos, que foi diagnosticado com a doença em 2020, mas desde criança sentia problemas constantes e sem ligação, como dores abdominais fortes, cansaço físico com pouco esforço, pouca transpiração, queimação e ardência nos membros, alergias e infecções frequentes.

“Foram quase 20 anos até que um médico examinasse um tio meu, que tem graves problemas renais, e falasse que ele poderia ter a Doença de Fabry. Quando o assunto chegou ao conhecimento de toda família eu fui atrás de atendimento médico especializado para tentar descobrir como fazer para descobrir se tinha ou não a patologia e, após alguns meses de várias consultas e exames, descobri que realmente eu portava a doença”, disse ele.

Daí em diante, segundo o jornalista, foi preciso se consultar com diversas especialidades médicas e fazer mais de 50 exames para que os médicos descobrissem se a doença estaria atingindo de forma agressiva algum dos órgãos em questão. “Felizmente, até agora, nenhum exame apontou problemas graves em nenhuma parte do meu corpo, então caso eu consiga o tratamento, é possível que futuramente nenhum órgão passe por problemas”, explicou.

O tratamento, que Nathan ainda não conseguiu, é outro desafio para quem tem a Doença de Fabry. Em média, o medicamento custa cerca de R$ 30 mil reais por mês e, para quem não pode custear precisa pedir na Justiça pelo direito de obter o rémedio, já que a constituição garante o direito a saúde de toda a população.

“Eu estou no processo de entrar na Justiça pelo direito de receber o medicamente e, após conseguir, a dra Thaís explicou que uma dose do remédio deverá ser injetada de 15 em 15 dias, pelo resto da minha vida, para que a doença não continue prejudicando o meu corpo e os órgãos”, revelou o jornalista, que também não faz ideia de quando conseguirá começar a receber os medicamentos.

Ainda em relação ao diagnóstico da doença, Thaís reforça que, sempre que houver uma suspeita é importante procurar atendimento médico especializado. “O geneticista é o médico indicado para fazer o diagnóstico, pedir os exames e acompanhamento do paciente e de seus familiares”, esclareceu. Ela ressaltou, ainda, sobre o tratamento, que ele é uma reposição enzimática que pode diminuir a progressão da doença e, por isso, a importância do diagnóstico precoce.