Inédita no Brasil, uma neurocirurgia de alta complexidade para a Síndrome de neurodegeneração associada a pantotenato quiase (PKAN), denominada síndrome de Hallervorden-Spatz (HSS), a primeira do país, foi realizada em Goiânia, no Hospital Infantil de Campinas, no dia 11 de agosto. A síndrome é uma condição neurodegenerativa, caracterizada pelo acúmulo anormal de ferro no cérebro (NBIA), decorrente de mutações no gene PANK2.

Esse acúmulo de ferro resulta em problemas na coordenação motora, gerando sintomas como neurodegeneração progressiva (demência), contrações musculares incontroláveis (distonia), movimentos involuntários, dificuldade para engolir e falar, rigidez dos membros, tremores e fraqueza.

A neurocirugiã e neurocientista goiana Ana Moura, que comandou a equipe cirúrgica do procedimento, explica que a síndrome é uma condição autossômica recessiva rara, com incidência de 1 a 3 indivíduos a cada milhão de nascidos. Na chamada forma clássica, a mais comum, a doença se desenvolve na infância, de forma que em 75% dos casos os sintomas começam a se apresentar entre os 7 e 15 anos de idade. Já na forma atípica, que representa 25% dos casos, os sintomas começam na adolescência.

Ela conta que, pela raridade da síndrome, tanto o diagnóstico quanto o tratamento são desafiadores. “Usa-se a avaliação clínica e os exames de imagem e o teste genético”, explica a respeito do primeiro. Já no tratamento, são utilizadas medicações específicas para aliviar os sintomas apresentados. “Analgésicos, relaxantes musculares, anticolinérgicos, benzodiazepínicos e a terapia botulínica, que auxilia no controle da distonia”, ela detalha.

A cirurgia realizada na capital, por sua vez, é uma nova alternativa de tratamento, que ajuda no alívio da dor e da distonia, conferindo maior autonomia e qualidade de vida ao paciente. O procedimento consiste na implantação de um eletrodo, colocado em um grupo de neurônios responsável pelo movimento, e de um marca passo, que gera energia para o campo criado em torno do eletrodo, buscando normalizar o circuito responsável pelo controle motor.

A doutora Ana esclarece que a resposta posterior à cirurgia pode demorar, mas comemora os resultados do procedimento realizado no Hospital Infantil de Campinas e a melhora do paciente Gustavo, de 12 anos. “O resultado pós-cirúrgico depende da regulagem da estimulação do marca passo e do campo criado no núcleo onde o eletrodo foi implantado”, diz. “Nessa cirurgia estamos tendo uma resposta de melhora progressiva e muito boa”, ela relata.

Embora seja semelhante à cirugia para Parkinson, a neurocirurgia para a PKAN é mais complexa. “Por se tratar de criança, e de uma doença com depósito de ferro no núcleo onde se implanta o eletrodo, acaba exigindo técnicas diferentes”, explica a médica. “A cirurgia contou com uma equipe altamente humanizada e capacitada e com isso o resultado foi fantástico”, ela celebra.