Criança de 2 anos é diagnosticado com doença rara no Brasil

Eduardo Silva Amaral é uma criança de apenas 2 anos que se tornou o primeiro brasileiro diagnosticado com Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 (SPG50). Essa condição neurológica degenerativa é extremamente rara, afetando menos de 100 pessoas em todo o mundo, e pode resultar em paraplegia, tetraplegia e até morte precoce. Natural de Patos de Minas, na região do Alto Paranaíba, Eduardo recebeu o diagnóstico aos 18 meses de idade, enfrentando uma condição que desafia a medicina pela sua complexidade.

O diagnóstico foi feito pelo Grupo de Neurogenética da Universidade de Campinas (Unicamp), que é uma referência nacional no estudo das Paralisias Espásticas Hereditárias. A equipe informou que ele é o primeiro paciente brasileiro com registro da SPG50, que se origina de mutações específicas em um gene hereditário. Essa condição segue um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que a doença se manifesta apenas quando ambos os pais são portadores da mutação, mesmo que não apresentem sintomas.

Desde o diagnóstico, a criança tem se submetido a uma rotina rigorosa de tratamentos, dedicando mais de três horas diárias a sessões de fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e hidroterapia, além de tomar medicamentos para prevenir convulsões. Embora ainda não exista um tratamento específico para a SPG50, sua família nutre a esperança de que ele possa ser um dos primeiros a testar um medicamento experimental que poderia retardar a progressão da doença. Contudo, o alto custo desse tratamento destaca a necessidade de apoio financeiro para tornar essa esperança realidade.

As Paralisias Espásticas Hereditárias (SPGs) englobam um grupo de doenças degenerativas caracterizadas pela morte progressiva dos neurônios motores. Segundo a neuropediatra Ana Paula Resende, essas condições estão associadas à espasticidade, que provoca contrações musculares involuntárias, dificultando atividades simples como movimentar-se, falar e comer.

Débora, mãe de Eduardo e pediatra, notou sinais de desenvolvimento atípico quando ele tinha apenas seis meses. A criança apresentava dificuldades para sentar e sustentar a cabeça, levando a família a procurar respostas através de consultas e exames especializados. Após um longo processo investigativo, um exame de exoma, que analisa regiões específicas do DNA em busca de mutações, confirmou o diagnóstico de SPG50.

Atualmente, Eduardo é o único caso brasileiro registrado com essa condição, segundo a base de dados da Unicamp, ressaltando a importância do avanço na pesquisa e no desenvolvimento de tratamentos para doenças genéticas raras no Brasil.