Da Redação

A Atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva, isto é, é necessário que ambos os progenitores, pai e mãe, possuam o gene para a doença e que o embrião herde esse mesmo gene de cada um. Caracterizada por causar fraqueza e atrofia muscular progressiva, a AME prejudica os movimentos voluntários mais simples como segurar a cabeça, sentar e andar. 

Dividida em quatro tipos – tipo I, doença de Werdnig-Hoffmann; tipo II, intermediária; tipo III, doença de Kugelberg-Welander, e tipo IV, adulta, a doença vem ganhando visibilidade no Brasil por conta do crescente número de famílias que buscam ajuda por meio das redes sociais e mobilizam a população. Dentre esses casos, os que têm se tornado mais conhecidos são da AME tipo I, a versão mais grave, que se manifesta entre o nascimento e os seis meses de vida.

Segundo a neuropediatra da Rede de Hospitais São Camilo de São Paulo, Adriana Espindola, os sintomas da AME tipo I têm início bastante precoce e, se não houver os cuidados necessários, a expectativa de vida pode ser curta. “As crianças portadoras de atrofia muscular espinhal tipo I apresentam os primeiros sintomas muito cedo, como fraqueza muscular generalizada, choro e tosse fracos e dificuldade de deglutir e respirar”.

De acordo a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), no Brasil surgem cerca de 300 novos casos por ano da AME tipo I. No País, o tratamento clínico é focado em evitar e tratar as infecções respiratórias, os distúrbios gastrointestinais e nutricionais, e as alterações ortopédicas (osteopenia, contratura muscular, desvios da coluna e fraturas).  “Pela piora progressiva na sucção e deglutição, há necessidade de realizar cirurgia para colocação de sonda de gastrostomia. Além disso, os pacientes também são submetidos ao procedimento de traqueostomia e necessitam de ventilação mecânica por conta da dificuldade respiratória progressiva devido ao comprometimento muscular”, explica a neuropediatra.

Segundo a psicóloga da instituição, Rita Calegari, o tratamento psicológico é indispensável tanto para o paciente quanto para os seus acompanhantes. “Nas doenças com sequelas importantes para a rotina de vida, o apoio da equipe de psicologia é indispensável para apoiar todos os envolvidos de forma que eles consigam ressignificar essa experiência e buscar recursos internos e externos que facilitem essa adaptação. Sem expressar seus sentimentos adequadamente, fica mais difícil para todos. A ajuda dos psicólogos tem o objetivo de fazê-los a encontrar as forças internas e da rede de apoio – que podem transformar essa experiência positivamente”.