Doenças raras afetam cerca de 13 milhões de brasileiros

Por não serem visíveis a olho nu, e estando escondidas em alguma parte do corpo, as doenças raras são causadas por alterações genéticas hereditárias, e uma pequena parcela da população brasileira possui alguma delas, mas não sabe. Esse é o caso da Márcia Vieira Silva, 54, que é cirurgiã plástica e só foi diagnosticada com Ehlers-Danlos a pouco mais de 4 anos.

A médica conta que sua doença é hereditária, e acaba afetando o seu tecido conjuntivo, o que provoca flexibilidade incomum das articulações, pele muito elástica e tecidos frágeis, como por exemplo, pessoas que conseguem praticar contorcionismo. “O diagnóstico da síndrome só chegou quando completei os 50 anos. Minhas articulações são mais frágeis, podem sair do lugar, os órgãos são mais frágeis, os vasos sanguíneos se rompem com facilidade”, conta Márcia.

Essa síndrome é causada por um defeito em um dos genes que controla a produção de tecido conjuntivo. O que chama atenção na síndrome é aquilo de articulações tronchas, ou as peles soltas que puxam, elásticas. Mas não é só isso, já que tem muita coisa em órgão interno e outros sintomas.

“Pequenos derrames sinoviais, luxações e deslocamentos podem ocorrer com frequência. A cifoescoliose espinhal ocorre em 25% dos pacientes (especialmente naqueles com o tipo ocular-cifoescoliótico), deformidades torácicas em 20% e pés equinovaros 5%. Outros problemas são as hérnias gastrointestinais e divertículos são comuns. Raramente há sangramentos e perfurações espontâneas em partes do trato gastrintestinal, dissecção de aneurisma da aorta e rupturas espontâneas de grandes artérias”, explica a médica neurocirurgiã, Ana Maria Moura.

8 mil tipos de doenças raras

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), define como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, ou seja, 1,3 pessoas para cada duas mil nascidas, um número pequeno, mas ao mesmo tempo expressivo, devido à complexidade dos casos. Apesar dos esforços da OMS não existe um número exato de doenças raras conhecidas, mas estima-se que existam cerca de 8 mil tipos diferentes em todo o mundo.

No Brasil, há cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras e cada patologia envolve características e tratamentos muito peculiares, de modo que uma equipe multidisciplinar deve acompanhar essas pessoas de forma integrada e integralmente. Um desses profissionais é fonoaudiólogo, cujo papel é essencial para manter atividades vitais como respiração e alimentação.

Para os casos da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma condição degenerativa que interfere na capacidade de produção de uma proteína que afeta o desenvolvimento dos neurônios motores. “Esses neurônios são responsáveis por movimentos como respirar, engolir e se locomover, o grau de comprometimento é acompanhado pelo fonoaudiólogo que vai desenvolver terapias específicas que vão manter a capacidade de alimentação do indivíduo. Ou seja, é essencial para ele” explica a fonoaudióloga Talita Todeschini. 

Outro exemplo, de doença rara, é a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) que também afeta o sistema nervoso de forma degenerativa e progressiva e provoca paralisia motora irreversível. As pessoas com ELA perdem a capacidade de falar, movimentar, engolir e até mesmo de respirar. “Ainda não se sabe as causas e origens de todas as doenças raras. Mas o que todos devem saber é que é extremamente importante conhecer o diagnóstico e as terapias multidisciplinares que contribuem para a melhora do bem-estar global do paciente”, pontua a Ana Maria Moura.

Manifestação e principais sintomas

Cerca de 75% das doenças raras afetam crianças, manifestam-se no início da vida e acometem pacientes de até cinco anos de idade. Muitas delas são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. A Triagem Neonatal é capaz de detectar algumas dessas doenças antes que se manifestem. Em torno de 20% das doenças raras advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas e 80% são decorrentes de fatores genéticos. 

Por serem raras, o acesso ao diagnóstico e à terapia adequada ainda são dificuldades enfrentadas pelos pacientes. O diagnóstico de uma doença rara pode demorar anos. Elas possuem uma grande variação de sinais e sintomas, o que gera confusão com outras doenças mais frequentes e   leva à uma grande peregrinação dos pacientes.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Os principais sinais, sintomas e características das doenças raras são:

• As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte;
• Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas;
• Alteram a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde autonomia para andar, comer, sentar-se, respirar.

Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las. Dessa forma, as principais causas das doenças raras são:

• Fatores genéticos/hereditários;
• infecções bacterianas ou virais;
• Infecções alérgicas e ambientais.