Influenciador Lito Sousa recebe diagnóstico de Creutzfeld-Jakob; condição rara não tem cura

O diagnóstico de uma doença rara pode exigir uma investigação extensa quando os primeiros sintomas não apontam diretamente para uma única causa. Foi o que ocorreu no caso do piloto e influenciador Lito Sousa, que recebeu o diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma enfermidade neurodegenerativa rara e de evolução rápida.

A informação foi divulgada pela esposa de Lito, Mila Seidl, nesta sexta-feira (21). Segundo ela, o quadro começou com alterações neurológicas e passou por diferentes etapas de investigação. Antes da confirmação da DCJ, o influenciador chegou a ser tratado para um quadro de encefalite que, inicialmente, teria sido considerado autoimune.

A neurologista Lorena Bochenek, do Hospital Mater Dei Goiânia, explica que a dificuldade não está apenas na raridade da doença. A própria forma como a DCJ se manifesta pode levar os médicos a considerar outras hipóteses.

“Nas fases iniciais, ela pode ser bastante inespecífica”, afirma a especialista.

Segundo Lorena, o paciente pode apresentar alterações cognitivas, comportamentais ou psiquiátricas, além de dificuldade para caminhar, problemas de coordenação, alterações visuais, prejuízo da fala e movimentos involuntários.

A doença também pode começar de maneira mais localizada. Por isso, um sintoma isolado não é suficiente para apontar a DCJ.

Sintomas podem mudar ao longo da investigação

No caso de Lito, a alteração inicialmente relatada foi uma dormência no braço esquerdo. Depois, houve perda progressiva de movimentos. A evolução levou a uma investigação neurológica mais ampla.

De acordo com Lorena, alterações sensitivas e perda de movimentos podem aparecer entre as manifestações da DCJ. Entretanto, esses sinais também são encontrados em diversas outras doenças.

“Não são, isoladamente, sintomas específicos da doença”, explica.

Essa característica faz com que a equipe médica precise considerar causas mais comuns antes de chegar a uma doença priônica. Entre as possibilidades estão acidente vascular cerebral, doenças inflamatórias ou autoimunes, infecções, alterações metabólicas, intoxicações, tumores e outras doenças neurológicas.

O Ministério da Saúde também destaca que os sintomas da DCJ podem se assemelhar aos de outras demências e doenças neurológicas progressivas. Por isso, a investigação precisa descartar outras causas antes da definição do diagnóstico.

Outro fator é a velocidade de evolução. Para Lorena, uma síndrome neurológica que surge e piora rapidamente é um dos principais sinais que chamam a atenção do neurologista.

“Um dos principais sinais de alerta para o neurologista é uma síndrome neurológica de instalação e progressão muito rápidas, particularmente quando há associação de déficit cognitivo com sinais motores, cerebelares ou mioclonias”, afirma.

 

Leia também:

 

 

Exames ajudam a montar o diagnóstico

A investigação da DCJ combina avaliação clínica, exames neurológicos e biomarcadores. Entre os principais recursos estão a ressonância magnética, a análise do líquor e o eletroencefalograma.

Na ressonância, os médicos procuram alterações específicas, principalmente nas sequências de difusão. O exame pode mostrar alterações no córtex cerebral e em estruturas profundas do cérebro, como o caudado e o putâmen.

Já o líquor permite pesquisar diferentes biomarcadores. A proteína 14-3-3 e a proteína tau podem aparecer elevadas, embora não sejam exclusivas da DCJ. Outro exame utilizado é o RT-QuIC, que auxilia na identificação da proteína priônica anormal.

O eletroencefalograma também pode contribuir para a investigação. Em alguns pacientes, aparecem complexos periódicos de ondas agudas associados à doença. No entanto, esse padrão não está presente em todos os casos e pode surgir em fases mais avançadas.

“Um único exame não deve ser interpretado isoladamente”, alerta Lorena.

O Ministério da Saúde considera o diagnóstico da DCJ desafiador e indica a utilização de exames como ressonância magnética, eletroencefalograma e análise do líquor. A confirmação definitiva da forma clássica depende da análise neuropatológica do tecido cerebral.

Doença rara tem evolução acelerada

A DCJ pertence ao grupo das doenças priônicas. Nesse tipo de enfermidade, uma proteína sofre alteração e passa a induzir outras proteínas normais a assumirem uma configuração anormal.

Esse processo provoca danos progressivos aos neurônios e altera diferentes regiões do cérebro. Como consequência, funções relacionadas à memória, cognição, movimento e coordenação podem ser comprometidas.

O Ministério da Saúde classifica a doença como rara, neurodegenerativa, progressiva e fatal. Cerca de 90% dos pacientes diagnosticados evoluem para óbito em até um ano, segundo a pasta.

No Brasil, foram registradas 1.576 notificações de casos suspeitos de DCJ entre 2005 e 2021. São Paulo concentrou 512 notificações no período, seguido por Paraná, com 189, e Minas Gerais, com 158.

Atualmente, não há tratamento capaz de interromper ou reverter a evolução da doença. Dessa forma, o atendimento é direcionado ao controle dos sintomas e às necessidades do paciente.

Lorena explica que o acompanhamento pode envolver fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e avaliação nutricional. Também são necessários cuidados para evitar quedas, lesões, complicações respiratórias e dificuldades de deglutição.

“Os cuidados paliativos têm um papel muito importante e não significam simplesmente cuidados de fim de vida”, afirma.

Segundo a neurologista, essa abordagem também permite controlar sintomas, discutir decisões terapêuticas e oferecer suporte aos familiares.

“Também é fundamental cuidar do cuidador”, destaca Lorena.

No caso de Lito, a esposa informou que ele perdeu parte significativa dos movimentos, mas permanece lúcido. A família também relatou a intenção de manter o influenciador em casa, com suporte de home care.

A DCJ não é transmitida pelo contato social cotidiano. De acordo com o Ministério da Saúde, não há evidências de transmissão pelo ar ou por abraços, beijos, relações sexuais ou compartilhamento de objetos de uso comum.