AME: doença rara que depende de tratamento de alto custo

A atrofia muscular espinhal (AME) afeta cerca de sete mil pessoas no Brasil, segundo o Ministério da Saúde. Caracterizada por uma mutação do neurônio motor 1 (SMN1), causando uma deficiência dos neurônios motores (células da medula espinhal), a doença possui quatro tipos clínicos.

O tipo dois é mais comum em crianças a partir dos sete meses de idade e o tipo três em bebês acima dos 18 meses de vida, em adolescentes e adultos. As principais características são fraqueza muscular, incapacidade de ficar em pé ou andar de forma independente.

Atualmente, não há cura para a AME, mas tratamentos que auxiliam a gerenciar a condição dos pacientes. Porém, o tratamento vai além do farmacológico, tornando-o de alto custo. No dia a dia, o portador de AME depende de cuidados multidisciplinares, envolvendo vários especialistas, como neurologista, ortopedista, nutricionista, fisioterapeuta, entre outros.

O caso da goiana Beatriz Batista Oliveira, de 13 anos, diagnosticada com a doença tipo 3 aos dois anos, é um exemplo. Quando a mãe, Fernanda Batista da Silva, notou que ela apresentava algo diferente ao caminhar, compartilhou a preocupação com os pediatras. Porém, não conseguiu nos primeiros meses tratamento para a filha, sendo necessário buscar esse recurso nos Estados Unidos. Fernanda lembra que na época, a AME era desconhecida pelos profissionais brasileiros.

Após iniciar o tratamento de Beatriz, ela descobriu outras famílias que enfrentam a luta cotidiana. Para cobrar auxílio do poder público, essas famílias se uniram em uma associação, voltada para a causa.  

Entenda

A AME é dividida em cinco tipos (de 0 a 4) que são caracterizados pela idade em que os sintomas aparecem e as habilidades motoras atingidas. Os tipos 2 e 3 podem se manifestar em pessoas que apresentaram um desenvolvimento motor adequado quando crianças, mas que começam a perder essas habilidades com o tempo.

Já o tipo 4, a forma mais amena da doença e uma das mais raras, afetando menos de 5% dos casos e cujos sintomas costumam aparecer a partir da segunda ou terceira década de vida – não causando dificuldades respiratórias ou de alimentação.