Hallervorden-Spatz: Criança goiana com doença rara passa por cirurgia e consegue voltar a abraçar os pais

Gustavo, de apenas 6 anos, foi diagnosticado com uma doença degenerativa e sem cura, a Síndrome de Hallervorden Spatz. No dia 11 de agosto de 2021, realizou, no no Hospital Infantil de Campinas, em Goiânia, uma cirurgia inédita no país sob cuidados da neurocirurgiã e neurocientista, Ana Moura. Hoje, seis meses após a neurocirurgia, a família comemora os resultados e afirma que “ele é outra pessoa”.

A síndrome é uma condição neurodegenerativa caracterizada pelo acúmulo anormal de ferro no cérebro (NBIA), decorrente de mutações no gene PANK2. Esse acúmulo de ferro resulta em problemas na coordenação motora, gerando sintomas como demência, contrações musculares incontroláveis (distonia), movimentos involuntários, dificuldades para engolir e falar, rigidez dos membros, tremores e fraqueza.

“Gustavo era uma criança normal até os 4 anos de idade, quando começou apresentar dificuldades na fala e no caminhar. Aos 6 anos a família decidiu procurar ajuda profissional e após várias consultas com especialistas, centenas de exames como: ressonâncias, estudo genético, muitas idas e vindas de hospitais, centros até em outros estados, recebemos o diagnóstico”, relata a família.

Com o passar dos anos, ele foi perdendo gradativamente todos os movimentos e a fala e se tornou tetraplégico. Alimentava através de sonda, respirava com ajuda de aparelhos e dezenas de remédios, no total de 54 comprimidos por dia. A doença causava na criança rigidez em todos os membros, além distonia generalizada (espasmos involuntários) em todo corpo. 

Em outubro de 2019 a família conheceu a médica neurocirurgiã Ana Moura, pediatra especialista em doenças raras. Porém, após análise da médica, os pais se viram sem condições financeiras para custear o procedimento. Através de uma campanha em redes sociais, rádio e televisão, em seis meses, conseguiram o valor suficiente para realização da cirurgia e para o tratamento de reabilitação.

O procedimento consiste na implantação de um eletrodo, colocado em um grupo de neurônios responsável pelo movimento, e de um marca-passo, que gera energia para o campo criado em torno do eletrodo, buscando normalizar o circuito responsável pelo controle motor, proporcionando o alívio da dor e da distonia, conferindo maior autonomia e qualidade de vida ao paciente, além de reduzir significativamente o risco de morte.

A neurocirurgiã, que comandou a equipe cirúrgica, explica que a síndrome é uma condição autossômica recessiva rara, com incidência de 1 a 3 indivíduos para cada um milhão de nascidos. Na chama forma clássica, a doença se desenvolve na infância, de forma que em 75% dos casos os sintomas começam a apresentar entre 7 e 15 anos de idade. Segundo ela, foi um desafio  realizar o tratamento.

Hoje seis meses após a cirurgia, Gustavo segundo a família é outra pessoa. “Os resultados obtidos até o momento estão acima das expectativas pelo curto período pós cirurgia. Ele já não faz uso de oxigênio, consegue respirar normalmente, já não tem necessidade de fazer aplicações de toxina botulínica a cada três meses” destacou a mãe. Outro fator importante é a redução dos sintomas.

 “Conseguimos retirar alguns dos medicamentos de uso diário, ele praticamente não sente mais as dores que a distonia causava, em todo o corpo. Além de ter controlado cerca de 90% da distonia e rigidez, ele ganhou sete quilos, já consegue fazer alguns movimentos, como abraçar, mover alguns objetos, consegue interagir mais com as pessoas”, fala a mãe emocionada.