Goiás realiza seminário sobre atrofia muscular espinhal
Evento é voltado para profissionais da área da saúde, representantes de associações de pacientes e familiares de portadores da doença
Por: Kamilla Lemes
No mês mundial de conscientização da atrofia muscular espinhal (AME), doença rara que afeta aproximadamente de 7 a 10 bebês para cada 100 mil nascidos vivos, a Secretaria de Estado de Saúde de Goiás (SES-GO), por meio da Superintendência de Políticas de Atenção Integral à Saúde (Spais), realiza no dia 30 de agosto um seminário sobre AME. O evento será no auditório da Superintendência de Educação em Saúde e Trabalho para o SUS (Sest- SUS).
O objetivo do seminário é disseminar informações sobre os cuidados e os avanços em pesquisa e na assistência para melhoria na qualidade de vida dos portadores da doença. “É uma grande oportunidade para debatermos a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras em Goiás, instituída pela Portaria 199 de 20141, e acolher as demandas dos movimentos sociais para a assistência à saúde dos portadores desse tipo de enfermidade”, esclarece a gerente de programas especiais da Superintendência de Políticas de Atenção Integral à Saúde, Edna Maria Covem.
Entre os temas abordados nas palestras, estão os aspectos clínicos da patologia e a necessidade das terapias de apoio no tratamento. “Os principais sinais da doença são fraqueza muscular progressiva, dificuldade em controlar e movimentar a cabeça, sentar, engatinhar e caminhar. Quem sofre com a enfermidade precisa de tratamento multidisciplinar, acompanhado por neuropediatra, ortopedista, fisioterapeuta, nutricionista, fonoaudiólogo, por exemplo”, explica a geneticista Dra. Rosenelle Oliveira Araújo Benício, uma das palestrantes do evento.
A AME é a maior causa genética de morte de bebês e crianças de até dois anos de idade2. Ela é caracterizada pela perda de neurônios motores na medula espinhal, resultando em atrofia e fraqueza muscular grave e progressiva. Devido à ausência ou defeito no gene SMN1, pessoas com AME não produzem quantidade suficiente de proteína de sobrevivência do neurônio motor, que é um fator crítico para a manutenção e adequado funcionamento dos neurônios motores. A gravidade da doença está correlacionada com o número de cópias de uma segunda proteína, SMN2, também produzida pelo organismo.
Saiba mais sobre as doenças raras – A maioria das enfermidades raras – 80% – é de origem genética. Estima-se que de 6% a 8% da população mundial sofra com alguma doença desse tipo, o equivalente a aproximadamente 420 a 560 milhões de pessoas. No Brasil, estima-se que este número chegue a 13 milhões de pessoas.
