Desafios e tratamentos na jornada de pessoas com hemofilia
Existem dois tipos principais: a hemofilia A, associada à deficiência do fator 8, e a hemofilia B, associada à deficiência do fator 9
Por: Ronilma Pinheiro
A hemofilia, uma doença hemorrágica hereditária, tem sido uma realidade enfrentada por muitos indivíduos ao redor do mundo, explica a médica Hematologista do Hemolabor, Natália Costa Resende Cunha. A hemofilia é uma condição caracterizada pela deficiência ou anormalidade na atividade dos fatores de coagulação, sendo especificamente ligada ao cromossomo X.
Existem dois tipos principais: a hemofilia A, associada à deficiência do fator 8, e a hemofilia B, associada à deficiência do fator 9. A condição A é mais comum, correspondendo a cerca de 80% dos casos, enquanto a hemofilia B abrange os 20% restantes. A incidência varia, com a hemofilia A afetando aproximadamente 1 em cada 5 a 10 mil nascimentos, e a hemofilia B afetando cerca de 1 em cada 30 a 40 mil nascimentos.
A especialista explica que, para diagnosticar a hemofilia, os níveis desses fatores de coagulação são avaliados por meio de testes laboratoriais. Se os níveis do fator VIII estiverem reduzidos, é diagnosticada a hemofilia A, enquanto níveis reduzidos do fator IX indicam a hemofilia B.
Esses testes são essenciais para confirmar o diagnóstico e também para determinar o tipo e a gravidade da hemofilia, o que ajuda a orientar o tratamento adequado para cada paciente.
O tratamento principal para a hemofilia é a reposição do fator de coagulação deficiente. Isso pode ser feito por meio de concentrações de fatores de coagulação específicos. Em alguns casos, outras medicações, como a desmopressina e os antifibrinolíticos, podem ser utilizadas.
Nesse sentido, segundo a médica, existem duas abordagens principais, a reposição sob demanda e a terapia de profilaxia, no tratamento da hemofilia, sendo que, no caso da Reposição sob demanda, a reposição dos fatores de coagulação é feita apenas quando ocorre um sangramento ou quando há uma atividade que aumente o risco de sangramento, como uma cirurgia. A reposição é administrada para corrigir o déficit imediato de fator de coagulação e controlar o sangramento.
No caso da Profilaxia, doses fixas dos fatores de coagulação são administradas regularmente, independentemente de haver sangramento ou não. Isso é feito para manter os níveis de fator de coagulação em um intervalo terapêutico mais alto e constante, reduzindo assim o risco de sangramento espontâneo. Geralmente, a profilaxia é administrada duas a três vezes por semana para manter os níveis adequados de fator de coagulação.
Natália explica que a terapia de profilaxia tem se mostrado eficaz na redução significativa do número de sangramentos espontâneos em pacientes com hemofilia, melhorando sua qualidade de vida e reduzindo complicações a longo prazo, como danos articulares. Por isso, é frequentemente recomendada em pacientes com hemofilia grave ou que tenham histórico frequente de sangramentos.
Os sintomas da hemofilia incluem sangramentos intra articulares, conhecidos como hemartroses, que frequentemente ocorrem nas articulações do joelho, tornozelo, cotovelo, ombro e articulação coxofemoral.
A transmissão da hemofilia ocorre predominantemente de mãe para filho, com cerca de 70% dos casos sendo herdados de mães portadoras da mutação. Cerca de 30% dos casos são originários de mutações novas.
Os desafios enfrentados por pessoas com hemofilia em suas vidas diárias são diversos e começam desde a infância, envolvendo sangramentos frequentes e limitações em atividades físicas. Além disso, há uma necessidade constante de acesso a cuidados médicos especializados e suporte de saúde, o que impacta significativamente a qualidade de vida desses indivíduos e suas famílias.
Além dos sangramentos frequentes, os pacientes com hemofilia enfrentam complicações potenciais, como sangramentos graves em órgãos vitais e o desenvolvimento de inibidores contra o fator de coagulação, o que pode complicar ainda mais o tratamento e a gestão da doença.
No entanto, apesar dos desafios, avanços médicos têm proporcionado uma melhoria na qualidade de vida dos pacientes com hemofilia, especialmente com a implementação da profilaxia, que envolve a administração regular de fatores de coagulação para prevenir sangramentos.
Em suma, a jornada das pessoas com hemofilia é repleta de desafios, mas com o acesso adequado a tratamentos e cuidados médicos especializados, é possível promover uma melhor qualidade de vida e bem-estar para esses pacientes.
